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第三代试管婴儿可以阻止多囊肾遗传给下一代吗?

编辑:新蒲京 阅读量:1228
成人型多囊肾,一种常染色体显性遗传病,人群中发生率较高,具有家族群发性;亦具有迟发性的特征,常在30~50岁才发病。到60岁有一半的患者会进入尿毒症。家族中一旦患上此病,是否就“认命”了呢?

成人型多囊肾,一种常染色体显性遗传病,人群中发生率较高,具有家族群发性;亦具有迟发性的特征,常在3050岁才发病。到60岁有一半的患者会进入尿毒症。家族中一旦患上此病,是否就认命了呢?如何改变孩子的命运、规避遗传风险? 在科技发达的今天,科技或将可以实现逆天改命。下面新蒲京就和大家聊聊如何阻止多囊肾遗传给下一代。

打破多囊肾家族的魔咒

医院常常被比喻成一扇窗,医生在这里和对话,来自各行各业。他们从不同的地方过来,对医生讲述故事,这个故事医学名称是疾病。这个故事牵动与我。今天我要讲一个如何利用医学帮助战胜疾病,改变命运的故事。

姑且称他们为“王某夫妇某的爷爷与父亲未届50岁便都因尿毒症去世,他的姑姑与叔叔现在40岁左右,均患有尿毒症,每周都需要透析。造成这些的原因就是他们都患有成人型多囊肾。某对我说这就是命,他的姐姐命也不好,也是多囊肾。他问医生道杨医生,生出来的孩子命会不会也不好。医生的回答是这不是,而是基因遗传。我们可以帮助你们去改变这个命运。

关于成人型多囊肾

某经检测是典型的成人型多囊肾,并发严重少弱精症。成人型多囊肾是多囊肾最常见的一种,一般到成年后发现双肾囊肿(如下图所示,非常直观),常伴肝囊肿,随着年龄增长,渐渐出现血尿、蛋白尿、高血压,晚期可发生肾功能衰竭。献报道到60岁,有一半的患者会进入尿毒症,需要透析治疗。成人型多囊肾发生率约为1/1000,可以算是高发病,江苏省人口接近8000万,那就是估计有8万名患者,这是非常庞大的数字。


成人型多囊肾引起的男性不育症发生率不详,已有献报道其可以形成生殖道囊肿从而导致梗阻性无精症、严重少弱精症或死精症。单精子卵胞浆内注射技术可以解决成人型多囊肾所致的生育障碍,但却不能阻断这个病对家族后代魔咒。

什么是成人型多囊肾基因诊断?

世间万物生命的代代繁衍,都取决于遗传物质基因的作用。正是基因,让我们和父母相似;正是基因,又让我们每个人都是凤毛麟角的。每个家族的基因既有大同、又有小异,基因的不良突变可以致病,不良的基因也可逐代相传。多囊肾的遗传也不例外。

成人型多囊肾是常染色体显性遗传病,这意味子女遗传概率为50%。其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会相等,连续几代均可出现患者。成人型多囊肾是单基因病,PKD1基因突变所致为型,PKD2基因突变所致为型。型最为多见,占85%-90%PKD1基因突变的患者通常比PKD2基因突变病情进展要快,但是个体差异还是非常大。

成人型多囊肾的遗传咨询

仅仅得到成人型多囊肾的基因检测结果远远不够,必须将检测结果向患者和家属进行科学、系统、形象地解释和答疑,才能使基因诊断的临床意义很不错化。由此可见,遗传咨询与基因诊断是不可分割的整体。遗传咨询可以通过对基因诊断结果的分析,确定遗传方式、计算再发风险,对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险做出准确的评估与解释,并为受检者及其家族成员提供终生的遗传学服务;还可以通过客观、准确的生育指导和干预措施,从根本上预防和阻断遗传性成人型多囊肾。


某的基因检测结果出来后,遗传专家为他进行详细的遗传咨询。他选择通过辅助生殖和胚胎植入前遗传学诊断(简写PGD)来改变家族命运。PGD就是在成人型多囊肾基因诊断的基础上,先进行辅助生殖单精子卵胞浆内注射,然后对体外受精的卵裂球或囊胚进行活检和遗传学分析,从中选取遗传学正常的胚胎进行移植,可以获得健康下的一代。

如何进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)?

对于PGD,需要在明确夫妇一方携带成人型多囊肾基因突变前提下,由专业的生殖医学中心与基因诊断人员协作完成。上述案例这就是我们利用PGD帮助一个家庭战胜疾病,改变命运的故事。随着科学技术的不断进步,越来越多遗传性疾病将会被查明突变的基因,进而利用产前诊断及PGD诊断技术,实现优生优育。我们希望越来越多的患者通过PGD改变自己后代的命运,给孩子们一个美好的未来。

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